دفتر ازدواج تهران

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که در آن، بدن میزان هموگلوبین کمتر و یا هموگلوبین های غیر طبیعی تولید می کند. هموگلوبین در اکسیژن رسانی به بخش های مختلف بدن

جستجوگر پیشرفته سایت



آیا میدانید؟
برای ثبت ازدواج نیاز به اطلاعات زیر می باشید
لطفا وارد لینکهای زیر شوید و مطالعه فرمایید.سالن عقد خاطره
مراحل ثبت ازدواج فرق مهریه عندالمطالبه و عندالاستطاعه شرایط ضمن عقد یا عقد خارج لازم آدرس آزمایشگاه های مجاز تهران

تالاسمی، کم‌خونی حاد می باشد؟

چقدر بیماری تالاسمی را می‌شناسید؟ آیا تصور می‌کنید تالاسمی نوعی کم‌خونی حاد است؟


اگر چنین برداشتی از این بیماری ژنتیک دارید، در اشتباه هستید؛ چرا که تالاسمی، یک کم‌خونی حاد نیست، بلکه اختلالی ژنتیک و مادرزادی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد. این بیماری نتیجه ازدواج دو فرد ناقل ژن تالاسمی است که در اصطلاح مینور یا خفیف گفته می‌شود. مشکل اصلی در مورد این بیماری آن است که برخی نمی‌دانند به نوع مینور یا خفیف تالاسمی مبتلا هستند و از آن بدتر تصمیم به ازدواج با فردی می‌گیرند که او نیز به تالاسمی مینور مبتلاست که در چنین شرایطی 25‌درصد احتمال دارد چنین زوجی دارای فرزندی با تالاسمی نوع حاد یا ماژور شوند که زندگی‌اش را با مشکلات و عوارض زیادی روبه‌رو می‌کند. شاید پرسش‌تان این باشد که به چنین زوجی برای تصمیم‌گیری منطقی درباره ازدواج و تبعاتش در رابطه با این بیماری چه پیشنهاد منطقی می‌توان داشت؟

دکتر مجید آراسته، رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی ایران در پاسخ می‌گوید: در چنین مواردی دو راهکار پیشنهاد می‌شود؛ یکی انجام آزمایشات ژنتیک در هر بارداری روی جنین در هفته‌های 12 تا 14 حاملگی و در صورت بیمار بودن جنین، ختم حاملگی و سقط براساس مجوز قانونی از سوی مراجع قضایی و دیگری استفاده از روش‌های جدید بارداری مانند PGD (تشخیص پیش از لانه‌گزینی جنین حاصل از لقاح آزمایشگاهی برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌هایی همچون تالاسمی، انواع عقب‌ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان‌ها) است که به واسطه آن می‌توان از تولد کودک بیمار جلوگیری کرد.

تالاسمی مینور یا ماژور؟

تالاسمی مینور به ناقلان صفت تالاسمی گفته می‌شود که معمولا هیچ گونه علامت بالینی خاصی ندارد و مبتلایان به این نوع تالاسمی، تفاوتی با افراد سالم ندارند و فقط هنگام انجام آزمایشات خون تشخیص داده می‌شوند. در حالی که تالاسمی شدید یا ماژور به افرادی که مبتلا به بیماری تالاسمی هستند گفته می‌شوند که دچار علائم بالینی چون کم‌خونی، رنگ‌پریدگی، ضعف و بی‌حالی، تپش قلب، اختلال رشد و کم‌وزنی هستند و به دریافت خون و داروهای ویژه این گروه نیاز دارند.

به گفته دکتر آراسته، تالاسمی یک بیماری صددرصد ژنتیک است و بر گرفته از پدر و مادر ناقل صفت و ژن تالاسمی خفیف یا مینور است که در هر بارداری در زوجینی که هر دو ناقل صفت و ژن تالاسمی خفیف یا مینور باشند، امکان دارد جنین 50 درصد ناقل صفت تالاسمی مینور یا خفیف، 25 درصد بدون ژن تالاسمی یا سالم و 25 درصد مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور شود.

وی می‌افزاید: در واقع در هر بارداری زوجین ناقل تالاسمی مینور یا خفیف 75 درصد امکان دارد فرزند سالم متولد شود و 25 درصد امکان دارد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور متولد شود. البته موارد نادری هم به شکل جهش یا موتاسیون در دنیا گزارش شده که باعث تولد کودک مبتلا به تالاسمی شدید شده است. البته اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی شدید و زوج دیگر این خانواده سالم باشد تمام فرزندان متولد شده ناقل تالاسمی مینور یا خفیف هستند و مشکل خاصی برای فرزند متولد شده ایجاد نمی‌شود و اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی خفیف یا مینور و زوج دیگر این خانواده سالم باشد 50 درصد فرزندان فاقد هرگونه ژن و 50 درصد فرزندان متولد شده ناقل تالاسمی مینور یا خفیف هستند.

انجام آزمایشات تشخیصی از هفته 12 تا 14 بارداری

متاسفانه به دلیل بی‌توجهی به زمان انجام آزمایشات و از دست رفتن زمان مناسب برای آزمایشات تشخیصی تالاسمی گاهی شاهد هستیم زوجین بعد از 17 هفته مراجعه می‌کنند و عملا فرصت مناسب برای انجام آزمایش را از دست‌می‌رود که حاصلش تولد کودکان مبتلا به تالاسمی شدید است که نه‌تنها درد و رنج زیادی برای کودک و خانواده‌اش به‌همراه دارد هزینه‌های سنگینی نیز بر دوش بهداشت، درمان و اقتصاد کشور می‌گذارد.

دکتر آراسته با تاکید بر انجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد تالاسمی شدید طی هفته 12 تا 14 بارداری می‌گوید: در صورت بیمار بودن جنین، پس از انجام آزمایشات از سوی آزمایشگاه‌های ژنتیک و تائید پزشک قانونی و ارائه مجوز از سوی قضات دادگستری، ختم حاملگی قبل از هفته 17‌حاملگی قابل انجام است و در صورت گذشتن از این زمان ارائه مجوز قانونی برای ختم حاملگی دیگر میسر نیست.

تغییر روش زندگی تالاسمی‌ها

افراد ناقل تالاسمی مینور یا خفیف به اقدامات درمانی و دارویی و توصیه تغذیه‌ای خاصی نیاز ندارند و فقط به آنها توصیه می‌شود هنگام ازدواج به انجام آزمایشات قبل از ازدواج توجه خاصی داشته باشند، اما در مورد فعالیت‌های بدنی بیماران تالاسمی دکتر آراسته می‌گوید: مبتلایان به تالاسمی شدید در فعالیت‌های بدنی باید به توصیه‌های پزشکان معالج خود توجه کرده و در صورت داشتن بیماری قلبی یا پوکی استخوان از فعالیت‌های شدید و ورزش‌های سنگین و طولانی‌مدت پرهیز کنند و به ورزش‌ها و فعالیت‌های سبک بپردازند. البته در صورت کنترل بودن بیماری، پایین بودن آهن بدن و نداشتن عوارض بیماری، محدودیت خاصی در انجام فعالیت‌های بدنی ندارند و در کنار مصرف داروهای تجویزی ویژه بیماری خود و با مصرف مایعات کافی نسبت به انجام فعالیت‌های بدنی اقدام کنند.

مصرف منظم داروهای دفع‌کننده آهن

رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی ایران با تاکید بر این که مهم‌ترین نکته در درمان تالاسمی‌ها دریافت و تزریق خون در فواصل زمانی مشخصی است تا میزان هموگلوبین بیمار از 9.5 تا 10 در هر مراجعه پایین‌تر نباشد، می‌افزاید: نکته مهم دیگر، مصرف صحیح و منظم داروهای کاهنده آهن است که برای دفع آهن تجمعی در اعضا و ارگان‌های بدن باید استفاده شود؛ زیرا یکی از مهم‌ترین مشکلات بیماران تالاسمی، افزایش میزان آهن در بدن است که به دلیل تزریق خون‌های مکرر و افزایش جذب آهن گوارشی در بدن این بیماران تجمع می‌کند و به شرایط سمی برای سلول‌های بدن می‌رسد.

وی می‌افزاید: آهن اضافه روی قلب،کبد، غدد و پوست رسوب می‌کند که حاصل آن می‌تواند بروز طیف گسترده‌ای از اختلالات و بیماری‌ها ازجمله ایجاد بیماری‌های نارسایی قلبی، ایجاد افزایش فشار خون ریوی، اختلال شبکه هدایتی قلب، اختلال ضربان و ریتم قلب، نارسایی کبدی، اختلال عملکرد لوزالمعده، ایجاد بیماری دیابت، اختلال عملکرد غده پاراتیروئید، ایجاد اختلالات کلسیم و پوکی استخوان، اختلال عملکرد غده تیروئید و کم‌کاری آن، اختلال عملکرد غدد جنسی، اختلال در بلوغ و ایجاد وقفه در رشد قدی و جسمی باشد که براحتی می‌توان با مصرف داروهای دفع‌کننده آهن به شکل منظم و مداوم و زیر نظر پزشک، جلوی آن را گرفت.

دگرگونی در زندگی مبتلایان به تالاسمی

دکتر آراسته درباره پیوند مغز استخوان به عنوان راهکار درمانی موثر برای تالاسمی‌ها می‌گوید: پیوند مغز استخوان یکی از راهکارهای مهم درمانی در این بیماران محسوب می‌شود که در صورت داشتن شرایط مناسب برای پیوند که توسط پزشکان معالج مشخص می‌شود و با یافتن سلول‌های مناسب از خواهر، برادر یا والدین بیمار یا ازخون بند ناف نگهداری شده یا از بانک‌های نگهدارنده سلول‌های بنیادی می‌توان شرایط درمانی مطلوب‌تری را برای بیمار مبتلا به تالاسمی ایجاد و پس از موفقیت در انجام پیوند عملا بیماری را در فرد کنترل و دگرگونی بزرگی در زندگی وی ایجاد کرد.

منبع:jamejamonline.ir



بیماری تالاسمی

تالاسمی چیست؟تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که در آن، بدن میزان هموگلوبین کمتر و یا هموگلوبین های غیر طبیعی تولید می کند. هموگلوبین در اکسیژن رسانی به بخش های مختلف بدن به گلبول های قرمز خون کمک می کند. کم بودن سطح هموگلوبین خون ممکن است منجر به بیماری کم خونی شود. بیماری کم خونی بیماری ای است که باعث می شود شخص مبتلا احساس ضعف و خستگی کند. کم خونی شدید می تواند به اعضای بدن صدمه زده و در نهایت منجر به مرگ فرد مبتلا شود.
انواع مختلف بیماری تالاسمی

تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا که تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا بسیار شایعتر است.
تالاسمی بتا

بدن انسان برای تولید هموگلوبین به گلوبین های آلفا و بتا نیاز دارد. تالاسمی نوع بتا زمانی رخ می دهد که یک یا هر دو ژن مولد بتا گلوبین کار نکنند و یا تنها بخشی از وظایفی که به عهده دارند را انجام دهند.

    اگر شما فقط یک ژن آسیب دیده داشته باشید ممکن است کم خونی شما خفیف باشد و احتمالا نیازی به درمان نداشته باشد. به این نوع تالاسمی "بتا تالاسمی مینور" گفته می شود. این بیماری زمانی رخ می دهد که شما یک ژن سالم را از یکی از والدین و ژن تالاسمی را از دیگری گرفته باشید.
    زمانی که هر دو ژن آسیب دیده باشند به این معناست که شما ژن بیماری تالاسمی را از هر دو والدین دریافت کرده اید. در این حالت ممکن است شما به کم خونی متوسط و یا شدید مبتلا شوید.
        اگر شما به کم خونی متوسط (بتا تالاسمی اینترمدیا - beta thalassemia intermedia) دچار شده باشید، ممکن است فرایند انتقال خون لازم شود.
        اما اگر به کم خونی شدید (بتا تالاسمی ماژور و یا آنمی کولی - beta thalassemia major or Cooley's anemia) مبتلا شده باشید، لازم است که در تمام طول زندگی انتقال خون انجام دهید. علائم این نوع کم خونی معمولا در عرض چند ماه پس از تولد بروز می کنند.

تالاسمی آلفا

این نوع از تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک تا چهار ژن آلفا گلوبین آسیب دیده باشند و یا اصلا وجود نداشته باشند.

    اگر یکی از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشد: ممکن است سلول های قرمز خون نسبت به اندازه ی طبیعی خود کوچکتر باشند. این نوع از تالاسمی علائم خاصی نداشته و نیازی به درمان نیز ندارد. اما در این حالت شما یک منتقل کننده ی ژن هستید، به این معنا که می توانید این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
    اگر دو عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: شما به کم خونی بسیار خفیف دچار خواهید شد که معمولا نیازی به درمان ندارد. این نوع از تالاسمی را آلفا تالاسمی مینور (alpha thalassemia minor) می نامند.
    اگر سه عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: کم خونی شما متوسط و یا متوسط به بالا خواهد بود. به این نوع از تالاسمی "هموگلوبین H" نیز گفته می شود. ممکن است در حالت های شدید تر آن انجام انتقال خون ضروری شود.
    اگر چهار عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: به این نوع از تالاسمی، آلفا تالاسمی ماژور و یا هیدروپس جنینی (hydrops fetalis) گفته می شود. در این بیماری جنین یا مرده به دنیا می آید و یا بعد از تولد خواهد مرد.

چه چیزی باعث ایجاد تالاسمی می شود؟

نقص در یک یا چند ژن می تواند باعث ایجاد تالاسمی شود. اگر پدر و مادر و یا خواهر و برادر شما مبتلا به تالاسمی بوده و یا ناقل ژن تالاسمی هستند، بهتر است قبل از بچه دار شدن آزمایش های مربوط به تالاسمی را انجام دهید و با پزشک مشورت کنید. مشاور ژنتیک می تواند اطلاعاتی مانند میزان احتمال ابتلای فرزند شما به تالاسمی و میزان شدت آن را به شما بدهد.


علائم تالاسمی چه چیزهایی هستند؟

معمولا تالاسمی خفیف باعث بروز هیچ علائمی نمی شود.

تالاسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز علائم بیماری کم خونی شوند. به عنوان مثال ممکن است شما احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس داشته باشید.سایر علائم این بیماری بستگی به شدن آن و نوع اختلالاتی که به وجود می آورد دارد.

کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد کنند (عدم رشد)، استخوان بندی آنها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال داشته باشند.
تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک در مورد سوابق پزشکی شما سوالاتی خواهد پرسید و سپس آزمایش هایی را برای شما تجویز خواهد کرد. ممکن است این آزمایش ها شامل موارد زیر باشند:

    شمارش کامل سلول های خون (CBC)
    آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های مسبب تالاسمی
    آزمایش میزان آهن خون
    یک نوع آزمایش خون که به منظور تشخیص نوع تالاسمی، میزان انواع مختلف هموگلوبین خون را اندازه گیری می کنند.

اگر مبتلا به تالاسمی تشخیص داده شدید، سایر افراد خانواده ی شما نیز باید برای تشخیص تالاسمی به پزشک مراجعه کنند.


درمان تالاسمی چگونه است؟

درمان بیماری به میزان شدت بیماری بستگی دارد.

بسیاری از مراکز پزشکی بزرگ و معتبر بخشی برای درمان اختلالات خونی دارند. این مراکز بهترین جا برای دریافت خدمات پزشکی می باشند.

    تالاسمی خفیف نیازی به درمان ندارد. این نوع تالاسمی شایعترین نوع تالاسمی نیز می باشد.
    تالاسمی متوسط ممکن است با فرایند انتقال خون و مکمل فولیک اسید درمان شود. فولیک اسید ویتامینی است که بدن شما برای ساختن سلول های قرمز خون به آن نیاز دارد.
    در تالاسمی شدید ممکن است از روش های درمانی زیر استفاده شود:
        انتقال خون
        فولیک اسید
        دارو هایی که برای شیمی درمانی از آنها استفاده می شوند (این دارو های به بدن کمک می کنند که هموگلوبین طبیعی تولید کند)

اگر عمل انتقال خون به صورت مکرر انجام شود ممکن است بدن شما با ازدیاد آهن مواجه شود. این حالت ممکن است به اعضای بدن شما و به ویژه به کبد شما آسیب وارد کند. از مصرف ویتامین هایی که حاوی آهن هستند اجتناب کنید همچنین از مصرف بیش از اندازه ی ویتامین C نیز بپرهیزید زیرا که این ویتامین به بدن کمک می کند که میزان آهن بیشتری را از مواد غذایی جذب کند. اگر شما بیش از حد مجاز آهن دریافت کرده باشید، پزشک شما ممکن است از کیلات درمانی (chelation therapy) استفاده کند. این روش درمانی نوعی دارو است که به حذف آهن های اضافه ی بدن شما کمک می کند.

درمانهایی که کمتر شایع هستند و برای تالاسمی های شدید استفاده می شوند عبارتند از:

    پیوند خون و یا پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان
    برداشتن طحال به کمک عمل جراحی

مبتلایان به این بیماری باید هر سال واکسن آنفلوانزا دریافت کنند. در مورد دریافت واکسن پنوموکوک (Pneumococcal Vaccine) نیز با پزشکتان مشورت کنید. این واکسن می تواند از شما در مقابل عفونت های شدیدی که می توانند کم خونی شما را بدتر کنند و یا موجب بروز بیماری های شدیدی که از تالاسمی نشات می گیرند شوند، محافظت کند.

 
منبع: shafajoo.com-WebMD
مترجم: محمد نورسی




  آدرس جدید سالن عقد خاطره: مترو سرسبز 20 متر بطرف دردشت پلاک 640 طبقه 1 واحد2

تلفن : 02177246602-02177939782

همراه : 09121190250-09391190250-09351190250

بالای صفحه